什么是测序深度，与基因覆盖度是一回事吗？

什么是测序深度，与基因覆盖度是一回事吗?

测序深度（Sequencing Depth）是指：测序得到的碱基总量（bp）与基因组（转录组或测序目标区域大小）的比值，是评价测序量的指标之一。例如：人类全基因组大约3G，测序深度30X的话，即获得330=90G的数据量；覆盖度（coverage）是指测序获得的序列占整个基因组的比例。由于基因组中的高GC、重复序列等复杂结构的存在，测序终拼接组装获得的序列往往无法覆盖所有的区域，这部分未覆盖的区域就称为Gap。

全外显子组测序深度的意义是什么？测序深度如何换算？

测序深度代表了序列被探针组覆盖的次数，次数越高，测序结果的识别就越，后续的统计分析也就越准确。如果做肿瘤、低频突变研究，建议测序深度至少应达到150×以上。如果只看经典SNP、非低频突变，测序深度也至少应该在30×以上。测序深度换算方法：一般目标区域的捕获效率在60-70%，安捷伦和罗氏等外显子捕获试剂盒的目标区域大小在60Mb左右，即测序深度=10G60%/60Mb=100×。

基因组测序中，什么是测序深度和覆盖度

测序深度是指测序数据对基因组覆盖深度，如人类基因组有3G，我们测了过滤得到clean data 90G数据量，那么测序深度是90/3=30x，覆盖度是，90G数据比对到人类参考基因组上，可以覆盖基因组的比例，如覆盖度80%